Orkney beginnt mit Tests auf Brustkrebs-Genvarianten

Profesjonalista Zosia Miedzybrodzka

Auf der Insel Westray in Orkney wurde mit Gentests für eine Genvariante begonnen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht wird.

Nach einer zukunftsträchtigen Studie hatte eine von 100 Personen mit orkadischen Großeltern eine bestimmte BRCA1-Genmutation.

Die meisten von ihnen stammen den Untersuchungen zufolge aus Westray, einem Ort mit 600 Einwohnern.

Der Test für die Genvariante wird jedem Erwachsenen auf Westray zur Verfügung gestellt, der Großeltern hat, die von der Insel stammen.

Es gibt zahlreiche weitere BRCA-Genvarianten, die das Risiko einer Frau, an Eierstock- und Brustkrebs zu erkranken, erhöhen können.

Die Orkney-Variante BRCA1 V1736A ist jedoch vermutlich die erste im Vereinigten Königreich, die mit einem bestimmten geografischen Vorfahren in Verbindung gebracht wird.

Eine der ersten Personen, die an dem Testprogramm teilnehmen, ist Gina Rendall, Betriebsleiterin des Westray Development Trust.

"Es ist von entscheidender Bedeutung, dass die Tests durchgeführt werden; wir sind nur ein kleiner Teil des Puzzles insgesamt", sagte sie.

"In diesem Fall ist Wissen Macht, denn es ermöglicht Ihnen, eine informierte Entscheidung über Ihre langfristigen Gesundheitsbedürfnisse zu treffen.

Es gibt viele ängstliche Menschen da draußen; wenn wir dies verhindern können, wird es Geld und Leben sparen. ".

gina
Eine der ersten Personen, die an dem Plan teilnehmen, ist Gina Rendall.

Das Testprogramm wird vom Westray Development Trust mit 15.000 Pfund unterstützt.

"Die Nachricht hatte eine tiefgreifende Wirkung auf unsere kleine Gemeinde, als die Verbindung zu der Variante entdeckt wurde", so Frau Rendall weiter.

"Die Zusage des Trusts, das Pilotprojekt zu unterstützen, macht mich unglaublich stolz, von Westray zu sein. "

Eine Gruppe von Genetikern reiste Anfang des Jahres nach Westray, um die Einwohner über das Gen und die Initiativen zur Bereitstellung von Tests und Hilfe zu informieren.

Zosia Miedzybrodzka, Professorin für Genetik an der Universität Aberdeen und Leiterin des NHS North of Scotland Genetic Service, verbrachte 25 Jahre mit der Untersuchung der Variante, bevor sie sie entdeckte.

Mit Solarenergie betriebener Leuchtturm, Westray, Orkney-Inseln, Schottland - Archivfoto
Die Orkney-Verbindung geht den Forschern zufolge auf einen einzigen Gründer auf der Insel Westray vor Hunderten von Jahren zurück.

Wir betonen, dass diese Genveränderung vor etwa 400 Jahren auf Westray begann, so Prof. Miedzybrodzka.

Es wird allerdings nicht umsonst gewesen sein. Das mag für manche Menschen beängstigend, überwältigend oder sogar ein wenig beunruhigend gewesen sein.

"Was wir anbieten, ist die Chance für den Einzelnen, seine Zukunft selbst in die Hand zu nehmen, indem er vorbeugende Gesundheitsmaßnahmen ergreift. "

Um den Test auf andere Menschen auf den Orkney-Inseln und im übrigen Schottland auszuweiten, möchte Prof. Miedzybrodzka, dass der Test erfolgreich ist.

Jeder Mensch, sowohl Männer als auch Frauen, hat BRCA-Gene, aber wenn eines davon einen Fehler aufweist, kann es DNA-Schäden verursachen und dazu führen, dass Zellen Krebs entwickeln.

Die Chance einer Person, eine genetische Variante an ihre Nachkommen weiterzugeben, liegt bei 50 %.

map

Die doppelte Mastektomie der Hollywood-Schauspielerin Angelina Jolie, der sie sich unterzog, nachdem sie vor einem Jahrzehnt von der BRCA1-Variante erfahren hatte, trug dazu bei, das Bewusstsein für das defekte Gen zu schärfen.

Berichten zufolge senkte die Operation ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, von 87 auf 5 Prozent.

Der NHS weist jedoch darauf hin, dass dies nicht die einzige verfügbare Option ist.

Außerdem empfiehlt er, auf Brustveränderungen zu achten. Jährliche Brustuntersuchungen und Kernspintomographien können helfen, Brustkrebs zu erkennen, und Anpassungen des Lebensstils wie regelmäßige Bewegung und gesunde Ernährung können "manchmal das Risiko verringern".

Es gibt derzeit keine verlässliche Screening-Methode für Eierstockkrebs.

Quelllink

You've successfully subscribed to Webosor
Great! Next, complete checkout to get full access to all premium content.
Welcome back! You've successfully signed in.
Unable to sign you in. Please try again.
Success! Your account is fully activated, you now have access to all content.
Error! Stripe checkout failed.
Success! Your billing info is updated.
Billing info update failed.